by admin

Hội chứng TURNER (XO) và những điều cần biết

Hội chứng Turner, một tình trạng chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, là kết quả khi một trong các nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần. Hội chứng Turner có thể gây ra nhiều vấn đề về y tế và phát triển, bao gồm chiều cao thấp, buồng trứng không phát triển và dị tật tim.

Triệu chứng của hội chứng Turner

Triệu chứng của hội chứng Turner

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các bé gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn này. Đối với một số trẻ em gái, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không rõ ràng, nhưng ở các trẻ em gái khác, một số đặc điểm thể chất và sự phát triển kém có thể thấy rõ sớm. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể tinh tế, phát triển chậm theo thời gian hoặc đáng kể, chẳng hạn như dị tật tim.

Trước khi sinh

Hội chứng Turner có thể được nghi ngờ trước khi sinh dựa trên sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh – một phương pháp để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể nhất định ở trẻ đang phát triển bằng cách sử dụng mẫu máu từ mẹ – hoặc siêu âm trước khi sinh. Siêu âm trước khi sinh của một em bé mắc hội chứng Turner có thể cho thấy:

Tích tụ chất lỏng lớn ở sau cổ hoặc tụ chất lỏng bất thường khác (phù nề)
Bất thường về tim
Thận bất thường

Khi mới sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh

Các dấu hiệu của hội chứng Turner khi sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh có thể bao gồm:

Cổ rộng
Tai thấp
Ngực rộng với các núm vú cách đều nhau
Vòm miệng cao, hẹp (vòm miệng)
Cánh tay hướng ra ngoài ở khuỷu tay
Móng tay và móng chân hẹp và hướng lên trên
Sưng bàn tay và bàn chân, đặc biệt là khi mới sinh
Nhỏ hơn một chút so với chiều cao trung bình khi sinh
Tăng trưởng chậm lại
Khuyết tật tim
Thấp tóc ở phía sau đầu
Hẹp hoặc hàm dưới nhỏ
Ngón tay và ngón chân ngắn

Thời thơ ấu, thiếu niên và trưởng thành

Các dấu hiệu phổ biến nhất ở hầu hết trẻ em gái, thanh thiếu niên và phụ nữ trẻ mắc hội chứng Turner là tầm vóc thấp và suy buồng trứng do suy buồng trứng có thể xảy ra khi sinh hoặc dần dần trong thời thơ ấu, tuổi thiếu niên hoặc thanh niên. Các dấu hiệu và triệu chứng của những điều này bao gồm:

Tăng trưởng chậm lại
Không có sự phát triển vượt bậc vào những thời điểm mong đợi trong thời thơ ấu
Chiều cao trưởng thành thấp hơn đáng kể so với mong đợi của một thành viên nữ trong gia đình
Không bắt đầu thay đổi giới tính như mong đợi ở tuổi dậy thì
Sự phát triển tình dục “đình trệ” trong tuổi thanh thiếu niên
Kết thúc sớm chu kỳ kinh nguyệt không phải do mang thai
Đối với hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner, không có khả năng thụ thai nếu không điều trị khả năng sinh sản

Hình ảnh hội chứng Turner

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Turner

Hầu hết mọi người được sinh ra với hai nhiễm sắc thể giới tính. Con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha. Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ cha và mẹ. Ở những bé gái mắc hội chứng Turner, một bản sao của nhiễm sắc thể X bị thiếu, một phần hoặc bị thay đổi.

Những thay đổi di truyền của hội chứng Turner có thể là một trong những điều sau đây:

Monosomy. Sự vắng mặt hoàn toàn của nhiễm sắc thể X thường xảy ra do lỗi trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ. Điều này dẫn đến mỗi tế bào trong cơ thể chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Bất thường nhiễm sắc thể X. Các phần bất thường hoặc bị thiếu của một trong các nhiễm sắc thể X có thể xảy ra. Các ô có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị thay đổi. Lỗi này có thể xảy ra trong tinh trùng hoặc trứng với tất cả các tế bào có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị thay đổi. Hoặc lỗi có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai để chỉ một số tế bào chứa các phần bất thường hoặc bị thiếu của một trong các nhiễm sắc thể X (bệnh khảm).
Vật liệu nhiễm sắc thể Y. Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp hội chứng Turner, một số tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác có một bản sao của nhiễm sắc thể X và một số chất liệu nhiễm sắc thể Y. Những cá thể này phát triển về mặt sinh học là nữ, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ phát triển một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Các biến chứng hội chứng Turner

Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thích hợp của một số hệ thống cơ thể, nhưng rất khác nhau giữa các cá nhân mắc hội chứng. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

Vấn đề tim mạch. Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner được sinh ra với các dị tật tim hoặc thậm chí bất thường nhẹ trong cấu trúc tim làm tăng nguy cơ mắc các biến chứng nghiêm trọng. Các khuyết tật về tim thường bao gồm các vấn đề với động mạch chủ, mạch máu lớn phân nhánh từ tim và cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể.
Huyết áp cao. Phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ bị cao huyết áp – một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh về tim và mạch máu.
Mất thính lực. Mất thính lực thường gặp với hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, điều này là do mất dần chức năng thần kinh. Tăng nguy cơ bị nhiễm trùng tai giữa thường xuyên cũng có thể dẫn đến mất thính lực.
Các vấn đề về thị lực. Các bé gái mắc hội chứng Turner có nguy cơ bị yếu cơ kiểm soát chuyển động của mắt (lác), cận thị và các vấn đề về thị lực khác.
Các vấn đề về thận . Các bé gái mắc hội chứng Turner có thể bị một số dị tật ở thận. Mặc dù những bất thường này thường không gây ra các vấn đề y tế, nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ cao huyết áp và nhiễm trùng đường tiết niệu.
Rối loạn tự miễn dịch. Trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ bị tuyến giáp kém hoạt động (suy giáp) do rối loạn tự miễn dịch viêm tuyến giáp Hashimoto. Họ cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường. Một số phụ nữ mắc hội chứng Turner không dung nạp gluten (bệnh celiac) hoặc bệnh viêm ruột.
Các vấn đề về xương. Các vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển của xương làm tăng nguy cơ cong bất thường của cột sống (chứng vẹo cột sống) và phần lưng trên tròn về phía trước (chứng cong vẹo cột sống). Phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng có nhiều nguy cơ phát triển xương yếu và giòn (loãng xương).
Khuyết tật học tập. Các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có trí thông minh bình thường. Tuy nhiên, nguy cơ khuyết tật học tập ngày càng tăng, đặc biệt là với việc học liên quan đến các khái niệm không gian, toán học, trí nhớ và sự chú ý.
Các vấn đề sức khỏe tinh thần. Trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể gặp khó khăn khi hoạt động tốt trong các tình huống xã hội và tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
Khô khan. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều bị vô sinh. Tuy nhiên, một số rất nhỏ phụ nữ có thể mang thai một cách tự nhiên, và một số có thể mang thai nhờ điều trị hiếm muộn.
Các biến chứng khi mang thai. Vì phụ nữ mắc hội chứng Turner có nhiều nguy cơ bị các biến chứng trong thai kỳ, chẳng hạn như huyết áp cao và bóc tách động mạch chủ, họ nên được bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.